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造成先天性智力遲緩最常見的原因是唐氏綜合症和脆性X綜合症 (Fragile X Syndrome)。由於推行有效的唐氏綜合症產前篩查和診斷，唐氏綜合症的出生率已大大降低，脆性X綜合症變得相對重要，約每4,000至10,000名男性便有一人患有脆性X綜合症，由其母親（隱性患者）遺傳致病。因此，香港中文大學（中大）婦產科學系引入嶄新的Fragile X PCR技術，首度在港推出脆性X綜合症的篩查服務，可為女性隱性患者提供快速準確的檢測結果，幫助評估女性健康及產前診斷。 

每250至1,000名女性中，有一人是X染色體FMR1基因前突變 (pre-mutation) 的無症狀隱性患者。這種前突變表現為基因排序中CGG三核苷酸重複次數的增加（55至200次）。當前突變的X染色體經孕婦傳給男胎，CGG重複次數可大幅增加至200次以上（即全突變full mutation）而導致胎兒智力遲緩和自閉症。此外，女性患者也會面臨早絕經 (pre-mature menopause) 的風險。及早檢測女性是否脆性X綜合症的隱性患者，對異常胎兒的產前診斷以至婦女健康的評估皆十分重要。 

傳統診斷脆性X綜合症的方法是Southern印記雜交技術，雖然該技術能準確計算CGG重複序列的次數，但由於耗時耗力，難以滿足大規模篩查的需要。而一般PCR方法雖可滿足快速分析的要求，但無法測出130次以上的重複序列，可能造成假陰性結果。 

中大婦產科學系率先引入新型PCR技術 (Fragile X PCR)，以篩查脆性X綜合症。相比一般PCR，此技術不僅能測出高達900次的CGG重複序列，更可精確區分正常（ 200次CGG重複）四種類型。同時，它的運算速度甚高，最快只需一天便有檢測結果。中大最近完成的一項研究，使用這項嶄新Fragile X PCR技術驗證了14例全突變、20例前突變病例和75例正常對照，準確率為100%。 

若孕婦初步檢測出患有脆性X綜合症，則可進一步對其胎兒進行產前診斷。中大亦成功地利用Fragile X PCR輔助，確診一宗患病男胎個案，該名孕婦證實為隱性患者。 

總括而言，中大引入適用於檢測脆性X綜合症的Fragile X PCR嶄新技術，成功突破了現有技術的瓶頸，提供快速準確的檢測結果，並為異常胎兒作產前診斷提供良好的基礎。 

如欲查詢有關服務，歡迎致電2632-6412預約或查詢。