中大新聞中心
2007年5月27日
中大研究人員發現與男性不育相關的基因突變
2007年5月27日
香港中文大學的研究人員在精子發現一個上皮細胞離子通道，可能影響男性生育能力。他們之前的研究證明，同樣的離子通道表達於女性生殖道，如果有功能缺陷，會導致女性不育。這項新的研究結果已在線刊於權威學術期刊美國科學院院刊。
精子必須經過一個啟動的過程才能使卵子受精，這過程稱為精子獲能。這個精子獲能的過程已知是由碳酸氫鹽誘發。由陳小章教授領導的香港中文大學上皮細胞生物學研究中心的研究人員，與浙江醫學科學院合作，證實囊性纖維化跨膜電導調節器(CFTR) 負責輸送碳酸氫根進入精子，對精子授精能力及男性生育能力非常重要；CFTR是一個陰離子通道，其基因突變會導致囊性纖維化，因為氯離子和碳酸氫根(HCO3-) 分泌缺陷，引發一系列器官病徵。上皮細胞生物學研究中心較早的研究已證實CFTR存在於女性生殖道上，其功能失效可阻止精子在女性生殖道內的獲能。
95%患上囊性纖維化的男性病人，因先天性無輸精管(CBAVD) 而不育, 但囊性纖維化跨膜電導調節器基因突變會否導致其他類型的男性不育，仍有爭議。研究人員首次在人類和老鼠的精子發現CFTR。CFTR抑制劑或抗體能有效減低精子獲能，及相關的碳酸氫根依賴反應；研究人員又證實CFTR突變老鼠，其精子授精能力大大比野生型老鼠為低。
研究結果顯示，精子的CFTR功能為碳酸氫根的傳輸，促使精子獲能；而CFTR基因突變引致功能失效，會降低精子授精能力，這是先天性無輸精管以外另一導致男性不育的可能因素。研究同時顯示CFTR缺陷可以對男性不育造成不同程度的影響，目前已知的與CFTR相關的基因突變逾2,000種，研究結果可能為許多未明原因的男性不育個案提供新的解釋，並提供診斷的新靶子。
陳小章教授
