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香港中文大學（中大）計算機科學與工程學系副教授葉旭立教授及其團隊，最近採用人體935種不同細胞和組織系統數據，研究去氧核醣核酸 (Deoxyribonucleic Acid, 簡稱DNA）中的增強子（Enhancer）對基因影響的規律，解釋這些DNA變異的後果。研究應用在中大的肝癌研究，成功找出受去甲基化增強子影響而可能誘發肝癌的三組基因，分別為﹕PSRC1、RBM24及TERT。該研究論文已刊登於國際權威的遺傳學學術刊物《自然－遺傳學》(Nature Genetics)，相關數據成果已經開放予全球學術及醫學研究之用，造福全球人類。

癌症是因基因變異而導致細胞不正常增生的疾病，影響身體正常運作。傳統上，醫學界主要集中研究基因突變導致的細胞變異，但於非基因部分發生突變的影響，瞭解一直有限。基因是DNA中能透過轉錄作用（Transcription）產生核醣核酸（Ribonucleic Acid，簡稱RNA）的片段，當中最為人熟悉的是帶有蛋白質編碼的基因；增強子則是DNA上一種可與特定蛋白質互動的區域，可增強基因的轉錄作用。一般而言，當基因處於非活躍狀態，其DNA會被「甲基化」，這化學作用會抑制基因的轉錄，減少RNA及蛋白質的合成。不過在特定情況下，基因和增強子會被「去甲基化」，以致無法抑制轉錄作用，有機會增加蛋白質的生產，導致細胞變異而產生癌細胞。 

葉旭立教授及其團隊就此進行研究及實驗，結果提出了突破性的新方向。研究指出，從大量有關增強子和基因的數據中可以找出特定規律，進而估算出每一種細胞中增強子和基因的互動關係。研究團隊分析了人體935種不同細胞和組織系統的數據，是迄今採用最大數據量的相關研究，當中包括反映全球研究趨勢的眾多樣本，運算出在各類細胞中，最有機會受變異增強子影響的基因。研究亦考慮了增強子互為影響的情況，有效找出互相遮蔽但同時具有影響力的增強子。

研究團隊率先聯同中大生物醫學學院應用研究成果，由生物醫學學院副教授鄭詩樂教授領導的團隊進行實驗，比較正常肝臟細胞和肝癌細胞的數據，鑑定出三組受去甲基化增強子影響的潛在致癌基因，包括PSRC1、RBM24及TERT。實驗提供縮窄發掘致癌基因範圍的方法，有利進一步研發針對增強子變異的肝癌治療方案。葉教授透露，下一步會將研究成果應用於中大醫學院轄下鼻咽癌及糖尿病併發症研究小組的研究，這兩個項目合共得到香港研究資助局「主題研究計劃」逾1億1千萬港元的資助。

是次研究是中大計算機科學與工程學系和生物醫學學院共同努力的成果，樹立跨學系合作的典範。研究數據已經公開給全球相關機構免費下載使用，研究人員可以根據病症，在這項研究推算出的增強子調控網絡中，比較病變數據的分別，快速找出最可能致病的增強子及基因，深入跟進，可以廣泛地促進醫學界更有效發掘出細胞變異之源，避免藥石亂投。

團隊的研究論文《重建935個人體原細胞、組織和細胞株中的增強子調控網絡》(Reconstruction of Enhancer – Target Networks in 935 Samples of Human Primary Cells, tissues and cell lines），已於九月初刊登在遺傳學學術刊物《自然－遺傳學》的網站上，公眾可以登入網站http://dx.doi.org/10.1038/ng.3950瀏覽詳情。