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由香港中文大學（中大）生命科學學院陳浩然教授領導的跨學科研究小組，經過三年的堅持和努力，終找出了一組新的脊髓小腦性共濟失調（簡稱小腦萎縮症或SCA）致病變異基因。此項研究成果於本月刊登於頂尖遺傳學雜誌《醫學遺傳學期刊》，亦是本港首次有研究人員發現新的SCA突變基因。國際人類基因組組織的基因命名委員會── 一個對人類遺傳學研究極具影響力的國際組織──最近更接受陳教授團隊的申請，批准以「SCA40」命名這種新型SCA。此項重要的發現，帶領香港的SCA醫學及研究進入世界版圖，亦為生物醫學及臨床醫學提供重要啟示，以開拓治療小腦萎縮症的新方向。 

脊髓小腦性共濟失調亦被稱為小腦萎縮症，是一種導致小腦細胞逐步死亡的慢性遺傳疾病，現時未有治癒方法。病患者會逐漸失去精細運動功能，因而難以保持平衡或協調日常動作。2014年9月25日為「國際小腦萎縮症關注日」，此活動至今已舉辦了十五年，目的是提高世界各地公眾對小腦萎縮症這罕見疾病的關注。早年一齣很受歡迎的日劇《一公升眼淚》，講述一名患上小腦萎縮症的十五歲少女在病患中生活及掙扎的真人真事，引起了香港人對小腦萎縮症的關注。香港小腦萎縮症協會自2007年成立，為病患者及其家屬提供支援。 

2011年，陳教授和他的團隊，成員包括：生物化學家、生物信息學家、細胞生物學家、化學病理學家、醫學遺傳學家、神經內科醫生和放射科醫生，開展了跨學科的研究計劃，旨在揭示本地SCA家庭的致病基因。通過分析患病家庭成員的基因排序，陳教授和他的團隊首先從病者的基因組找出候選致病基因的多態性。經過三年來的堅持和努力，陳教授的團隊終於發現其中一個SCA家庭的變異基因乃處於一個名為CCDC88C的基因上，並獲國際確認為新型小腦萎縮症「SCA40」。

陳浩然教授表示：「此發現將有助醫學遺傳專家進行遺傳化驗及輔導。未來，我們將致力研發治療SCA40的藥物。」另一方面，陳教授的跨學科團隊於2013年獲研究資助局的協作研究基金資助，開發一種針對其他SCA的新型抑制劑。 

陳浩然教授現為中大生命科學學院副教授兼生物化學及生物醫學理學碩士課程主任。他於中大完成生物化學學士學位課程後，獲香港裘槎基金會資助，負笈英國劍橋大學修讀遺傳學哲學博士課程。陳教授於英國肄業後，得英國衛爾康基金會支持，赴美國賓夕法尼亞大學接受生物醫學博士後訓練。自1999年起，他以果蠅及小鼠作為研究模型，致力研究小腦萎縮症的致病通路，其研究成果獲廣泛認同，曾獲頒2009-2010年度中大青年學者研究成就獎及2011年中國遺傳學會第十三屆李汝祺動物遺傳學獎。在2014年，他獲選為英國劍橋大學丘吉爾學院客座院士，於該大學展開一個新的SCA研究項目。陳教授現為香港小腦萎縮症協會的顧問及該會科學及醫學諮詢委員會主席；同時為亞太果蠅理事會理事，並分別為多個國際學術期刊及國際研究資助機構擔任編委及評審工作，包括：英國衛爾康基金會和意大利募捐活動基金會。