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香港中文大學(中大)醫學院、李嘉誠健康科學研究所所長盧煜明教授帶領的科研團隊成功利用母體血漿內的脫氧核糖核酸(DNA)破解胎兒的基因圖譜。這項革命性發現剛在世界權威期刊《科學‧轉譯醫學》中發表。 

1997年，盧教授及其科研團隊首次發現孕婦的血漿內存有胎兒的DNA。這發現為無創性產前診斷開創了新的研究領域，令孕婦免除具入侵及創傷性的檢查，如羊膜穿刺術(即抽羊胎水)，亦可準確地檢測胎兒的DNA。過去13年，這技術已被世界各地的科研人員及醫學診斷實驗室所採用。惟這技術的應用模式一般是在每次檢測時針對一種疾病，如唐氏綜合症。中大團隊一直努力不懈，現率先成功破解母體血漿內之胎兒基因圖譜，可同一時間掃瞄整個胎兒的基因組，從而預測多種遺傳病，及早進行診斷，是產前診斷的一項重大突破。 

盧教授及團隊發展這技術的基礎，是要證明胎兒的整個基因組確實存在於孕婦的血漿內。當確認這一點後，研究團隊便著手發展胎兒基因組掃瞄所需要的技術。這任務極具挑戰性，因為血漿內的DNA分子是非常零碎的。盧教授表示：「我們的工作好比要完成一個有數百萬片的拼圖。此外，因為母體血漿內的胎兒DNA是被大量孕婦本身的DNA『包圍』著，我們的工作便好比在拼圖前，再加進多個其他的拼圖，然後才開始拼合原先的第一個拼圖。」 

為完成這工作，研究團隊抽取了一名母親的血漿，並分析了近四十億個血漿DNA分子的排序，等於大約65倍人類的基因組。中大團隊接著在數據內找尋胎兒父親獨有，而胎兒母親所沒有的排序。從這些排序，中大的科研人員便得知胎兒從父親遺傳到的基因圖譜。 

基於胎兒的DNA只佔孕婦血漿DNA約十分之一，要探測胎兒從母親遺傳到的基因圖譜便更加困難。研究隊伍便發展一個新方法，透過從血漿內不同DNA分子的濃度，推斷出哪一個排序是胎兒從母親遺傳得來的，並將父親和母親的基因圖譜結合，就可得知胎兒的基因圖譜，成功診斷出胎兒是乙型地中海貧血症的攜帶者。 

這項重大的突破成功建立了利用血漿DNA技術來診斷胎兒多種遺傳病的平台。雖然這項技術涉及的成本十分昂貴，但盧教授預測技術成本應會在數年內快速下降。