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香港中文大學（中大）化學病理學系最近推出一項名為「敏兒安T21」無創性唐氏綜合症產前診斷的臨床服務。此測試採用先進的DNA測序技術，直接從母親的血液樣本進行分析以檢測唐氏綜合症。中大醫學院李嘉誠醫學講座教授兼化學病理學系系主任盧煜明教授於1997年發現母親在懷孕期間，胎兒會釋放DNA到母親的血漿，這項發現開創無創性產前診斷的先河。 

按統計，平均約800宗妊娠中有1宗唐氏綜合症。相比正常的胎兒，患唐氏綜合症的胎兒的基因組擁有多一條第21號染色體。唐氏綜合症的傳統產前診斷方法一般是透過入侵性程序，如羊膜穿刺及絨毛取樣，直接從胎兒獲得遺傳物質作分析。然而，約0.5％至1％的孕婦因為接受入侵性檢測而導致流產。相反，無創性測試分析母親血液內的胎兒DNA，免除孕婦因受入侵性檢測而流產的風險。 

中大所發明的技術，利用高通量DNA測序技術分析超過百萬計母親血漿裏的DNA分子，以確定是否存在過量的第21號染色體的DNA分子，從而得知胎兒患有唐氏綜合症的風險。此項技術獲得大學教育資助委員會卓越學科領域計劃和創新及科技基金的支持而研發，更成功完成大規模的樣本驗證，技術得到確認。 

中大團隊的革命性研究成果獲世界各地其他團隊進行大型臨床研究驗證和支持，並對其高度精確的特質予以肯定。這項技術在2011年年底已率先在香港和美國應用於臨床服務。中大的產前診斷單位、養和醫院、仁安醫院、浸會醫院及其他婦產科醫療機構亦已開始使用此項測試服務。

展望未來，這種無創性產前診斷的技術在世界各地將會愈來愈普及，並得到廣泛使用，不單減少孕婦對入侵性產前診斷程序的依賴，並能提高產前檢測的安全，從而減低孕婦及其家屬的心理壓力。

唐氏綜合症產前診斷服務熱線：2632 1192 (鄭姑娘/黎姑娘)
(服務時間：逢星期一至五早上9時至下午3時；非辦公時間設有電話留言服務。)