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由香港中文大學李嘉誠健康科學研究所所長盧煜明教授率領的研究組，最近在國際性權威醫學期刊《自然—醫學》中發表重大研究成果─唐氏綜合症無創性產前測試。該研究由香港特別行政區政府創新及科技基金和李嘉誠基金會「講座教授席」計劃所支持。

診斷胎兒有否患上唐氏綜合症是孕婦選擇進行產前檢查的主要原因。傳統唐氏綜合症測試包括利用超聲波及血液激素測試，以決定孕婦是否需要繼續進行更詳細及精確的基因檢測。但是，無論是超聲波或血液激素測試，都不能百分之百確定胎兒是否患上唐氏綜合症，即是說，不能直接地確認到第廿一號染色體是否增多了一條。由於這些測檢方法結果有機會出現假陽性或假陰性，孕婦就有必要進行進一步基因測試確定胎兒是否有唐氏綜合症。但傳統的基因測試，例如羊膜穿刺術（俗稱抽羊胎水）屬入侵性診斷方法，即是要用針穿過母體進入子宮，抽取胎兒細胞，會為孕婦帶來一定的風險（例如流產）。目前大約每40位孕婦進行這些入侵性產前檢查，才有一位確定懷有唐氏綜合症的胎兒。因此，醫學界有必要去研發無創性測試技術，以克服上述問題，並有效地確認胎兒是否患上唐氏綜合症。

一九九七年，盧煜明教授率領的研究組首度發現母體血漿內有胎兒的脫氧核糖核酸 (DNA)，為無創性產前診斷開創了新的研究領域。但是，以母體血漿脫氧核糖核酸作無創性唐氏綜合症產前測試仍然有多種難題為醫學界所未能解決。

盧煜明教授率領的研究組利用第二十一號染色體其中的一個基因所表達的核糖核酸 (RNA) 分子，精密地計算出胎兒由父親及母親遺傳下來的核糖核酸分子的比例，成功進行無創性產前唐氏綜合症測試。這項嶄新測試方法的敏感度及特異性分別高達90%及96.5%，為醫學文獻記載中最準確的單一無創性唐氏綜合症測試方法。理論上，這種新測試技術已可將傳統的入侵性唐氏綜合症測試減半。目前這種新方法仍在研究階段，研究人員需不斷改善現有的技術，預計在未來數年可在臨床上廣泛應用。

總括而言，香港中文大學李嘉誠健康科學研究所成功地研製的唐氏綜合症新測試方法有以下的優點：

1. 由母親的血液樣本可直接及無創傷地檢查胎兒有否唐氏綜合症；
2. 單一的測試準確度與傳統結合多項測試方法的結果相若；
3. 讓更多正常懷孕婦女免卻入侵性的基因檢查；
4. 血液激素測試隨著妊娠周數而改變，但利用這種無創的測試方法，孕婦可於妊娠期內任何時間進行測試；
5. 新的測試比傳統測試更快有結果，因為部份傳統測試需要培植胎兒的細胞組織，時間較長。