活動
第五屆中央研究院院士講座系列
日期：
2016年4月20日
時間：
16:30 – 17:30
地點：
科學館L1演講室
講者：
陳垣崇院士
講者簡歷：
中央研究院生命科學組陳垣崇院士，1948年出生，台北縣人，是傑出的醫生兼科學家，擅長人類基因病變的研究。他於1978年獲美國紐約哥倫比亞大學人類遺傳學博士學位後，曾任職美國杜克大學醫學中心兒科學教授及醫學遺傳系主任，現為兒科學終身教授。陳院士於2001年回台，擔任中央研究院生物醫學科學研究所所長，2002年獲選為中央研究院院士。陳院士致力於醫學創新研究，對罕見疾病研究有獨到分析，不但研究出第一型肝醣儲積症的治療方法，更於2006年研發出曾被視為新生兒絕症的罕見疾病－龐貝氏症的治療藥物。此藥物更獲歐盟醫藥品管理局（EMA）及美國食品暨藥物管理局（FDA）核准上市，每年可救活全球逾千個新生兒，改變了全球龐貝氏症病患者的命運，也改寫了人類的醫學史。此藥的誕生歷程被寫成小說《孩子，我要你活下去！》，並改編為荷里活電影《愛的代價》(Extraordinary Measures)。
陳垣崇院士也發現數個重要疾病的致病基因，包括嚴重藥物不良反應、糖尿病、川崎症。嚴重藥物不良反應致病基因的發現，促使美國及台灣的藥物食品檢驗局據以重新標示常用醫師處方藥，加上基因資訊的標示，要求醫師在用藥前需先進行基因檢測。這項開拓性的創新實驗室研究，成功的移轉應用到臨床，促使藥物的使用更為安全而有效。陳院士在個人化醫療的研究領域在全球居於領導性的重要地位。
