中大新聞中心

香港中文大學（中大）生命科學學院最近就罕見疾病病人名冊的認知度及參與度進行了一項意見調查，發現罕見疾病患者及非患者，知悉病人名冊存在的人數高達七成，但參加病人名冊的總人數卻不足三成。調查顯示罕見疾病患者對病人名冊的理解，認知度不深，參與度偏低。中大生命科學學院教授陳浩然教授與內科及藥物治療學系腦神經科主任莫仲棠教授將舉辦兩場公開講座，向大眾闡釋小腦萎縮症及漸凍人症等罕見疾病的病理、日常照顧患者的注意事項，以及參加病人名冊的重要性。2020年中，中大義工隊將會主動到病人組織進行推廣工作。

是次問卷調查由2019年6月3日至7月15日透過網上進行，共回收381份有效問卷，當中有143份來自罕見疾病患者群組（38%），238份來自非病人群組（62%）。受訪的罕見疾病患者中，有3人同時患上多於一種罕見疾病，另有多達9種疾病極為稀有，不屬於問卷所列出的112種罕見疾病範圍內。非病人群組則包括 : 罕見疾病患者的親友、醫護界人士及公眾人士。是次調查由中大生命科學學院主辦，香港小腦萎縮症協會及香港罕見疾病聯盟全力支持。

七成罕見疾病患者未參加病人名冊

在143份患者問卷中，有81人知道何謂病人名冊，62人則從未聽聞。僅40人（28%）知道並參加病人名冊，當中有23人（57%）乃透過病人組織認識病人名冊，他們參加的原因包括「我的名字若在登記名單上，可令我有機會嘗試新藥」（27.5%）、「希望我患上的罕見疾病有藥可醫（12.5%）、「我跟隨醫生的建議」（10%），以及「我可能不會獲治癒，但是我希望我的親屬或下一代有藥可醫」（2.5%）。盼望所患罕見病有藥可醫，顯然是推動患者參加病人名冊的主要原因。

41位患者知道病人名冊卻未有參加，原因包括「不知道如何參加」（58.5%）、「我的病還沒有名冊」（14.6%）、「沒有更多病人名冊的資料」（12%）、「沒人接觸我怎樣登記」（7.3%），以及「沒有興趣」（7.3%）。資訊及推廣不足正是癥結所在。

在238份來自非患者群組的有效問卷中，有162人知悉病人名冊的存在，76人則對病人名冊一無所知。

綜合患者與非患者兩大群組合共381人中，曾聽聞病人名冊的有243人（63%），不曾聽聞的有138人（36%）。從病人名冊的參與度來看，143名患者中僅有40人（28%）參與，尚未參與的比率高達72%。

科硏、醫護及病人組織須攜手合作

完善的病人名册有助科硏工作者及臨牀專科醫生掌握罕見疾病的病理及發展軌跡，促進治療方法或新藥的研發以延緩病情惡化。2012年起便致力推動成立罕見疾病病人名冊的陳浩然教授指出，是次調查結果顯示，過去七年以來，普羅大眾及罕見疾病患者對名冊已略有認識，惟認知的深度仍有不足。罕見疾病患者對病人名冊的參與度，更遠遠追不上其在公眾領域的認識程度。「這與資訊不足、推廣方法未臻完善有關。」

為進一步加深病友及廣大市民對病人名冊的認識，陳浩然教授制定了兩項行動 :

(一)     持續灌輸病友及照顧者罕見疾病的正確資訊：2020年中，中大將安排一支由不同學系本科生組成的義工隊伍，主動接觸病人組織，與罕見疾病患者及其照顅者分享有關病人名冊的資訊。

(二) 提升廣大市民對罕見疾病的認知度：今年8月起，陳浩然教授已夥同一群跨國的科硏工作者、專科醫生及非牟利病人組織，構建了一個名為「罕見神經退化性疾病科硏聯盟 」（簡稱罕科盟）的網路平台（http://www.bch.cuhk.edu.hk/NRND），持續更新科硏界對罕見疾病的硏究成果並灌輸正確的罕見疾病資訊。該網站已於12月2日正式啟用，市民可到上址瀏覧並索取有關罕見疾病的最新資訊。

此外，中大生命科學學院、威爾斯親王醫院及香港小腦萎縮症協會，將攜手推出兩個有關罕見疾病的公眾教育講座，冀將一些罕見疾病與常見疾病的異同逐一拆解，增加市民對罕見疾病的認識。詳情如下 :

第一場公開講座

講題：   「柏金遜症及小腦萎縮症的異同及照顧患者的宜忌」
日期：    2020年1月10日（星期五）
時間：    下午6時至9時
地點：    新界大埔區一社區會堂
講者：    中大內科及藥物治療學系腦神經科主任莫仲棠教授
               中大生命科學學院教授陳浩然教授
               立法會議員張超雄博士

第二場公開講座

講題：   「漸凍人症及認知障礙症的異同及照顧患者的宜忌」
日期：    2020年2月2日（星期日）
時間：    下午7時至10時
地點：    九龍觀塘區麗港城一社區中心
講者：    中大內科及藥物治療學系腦神經科主任莫仲棠教授
               中大生命科學學院教授陳浩然教授
               立法會議員張超雄博士

有關罕見疾病病人名冊

罕見疾病病人名冊是建立罕見疾病數據庫的初階。它有系統地收錄所有有關某種罕見疾病不同案例的病史及用藥的資訊。這些資料將有助科硏工作者更準確地掌握、明白各種罕見疾病的致病原理及發展狀況，從而協助科硏工作者進一步硏發出延緩以至克服該種罕見疾病的藥物或療法。當不同的罕見疾病病人名冊逐步成形，罕見疾病的數據庫將指日可待。病人名冊現時主要是由民間主導建立的，以小腦萎縮症、結節性硬化症及視網膜色素病變症等罕見疾病的病人名冊較具規模。

有關陳浩然教授

陳教授為罕見疾病神經退化性疾病科研聯盟（罕科盟）始創人，現職中大生命科學學院教授。他於英國劍橋大學獲取博士學位。從1999年迄今，20年來陳教授專攻罕見神經系統疾病，主力研究小腦萎縮症（Spinocerebellar Ataxias）的致病基理及藥物研發，其次是肌萎縮性脊髓側索硬化症（俗稱漸凍人症）  （Amyotrophic Lateral Sclerosis，縮寫為ALS）、強直性肌肉營養不良症（Myotonic Dystrophy）及亨廷頓舞蹈症（Huntington’s Disease）。陳教授於2012年獲准為威爾斯親王醫院轉介的小腦萎縮症病人作基因測試，至今已為超過100名的罕見疾病患者進行測試。2013年起，陳教授指導香港小腦萎縮症協會成立病人名冊，在罕見疾病組織中頗具規模。今年9月，陳教授亦遠赴意大利羅馬參加「國際罕見疾病註冊和數據公平」訓練營。