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中大全球首個「快速眼動睡眠行為障礙」家庭研究 揭柏金遜病家族遺傳傾向高達6倍追蹤初期症狀如便秘 可提前20年介入柏金遜病
香港中文大學(中大)醫學院進行全球首個「快速眼動睡眠行為障礙」的家庭研究,有系統地調查柏金遜病及其他腦神經系統退化疾病的家族遺傳傾向。研究發現「快速眼動睡眠行為障礙」患者的直系親屬,患有柏金遜病和其他腦神經系統退化疾病的風險是一般家庭的3至6倍,並發現多個生物學標記有助日後尋找預防及治療方案。透過追蹤初期柏金遜病的病徵如便秘,可望提前20年進行介入治療。有關研究結果剛於3月18日發表於國際權威腦神經期刊《神經學誌期刊》(Annals of Neurology)。
九成「快速眼動睡眠行為障礙」患者於5至15年後出現柏金遜病或其他腦退化症狀
柏金遜病是全球第二常見的腦神經系統退化疾病,現時全港約有12,000名患者。「快速眼動睡眠行為障礙」被視為柏金遜病一個重要的臨床前期症狀。「快速眼動睡眠行為障礙」俗稱「發夢期夢遊」,是一種睡眠疾病。患者由於在快速眼動睡眠期(發夢期)時缺乏肌張力抑制,作出與夢境一致的暴力行為,如拳打腳踢、翻滾喊叫等,並會引致損傷。
中大醫學院精神科學系榮譽臨床助理教授林少萍醫生表示:「『快速眼動睡眠行為障礙』不但會影響患者和有機會令枕邊人受傷,醫學界亦指出九成患者在5至15年後出現柏金遜病或其他腦退化症狀,以此作為其中一個腦神經退化的指標。現時,香港60歲或以上人士當中約有1-2%患有此睡眠問題。由於發現『快速眼動睡眠行為障礙』的歷史尚淺,普羅大眾,甚至醫護人員都對此病缺乏認識。雖然有藥物可以控制睡眠行為相關的症狀,但對於腦退化的情況暫時卻束手無策。」
中大莫慶堯醫學教授、醫學院內科及藥物治療學系腦神經科主任莫仲棠教授表示:「隨著人口老化,腦退化疾病的醫療需求變得更為迫切。腦退化疾病如柏金遜病和認知障礙症等,一般以臨床症狀作診斷,由患者存在病理基礎至出現明顯症狀可能相隔10年或以上時間,以致患者在確診前,腦部退化的情況已屬嚴重並難以逆轉。倘若我們能夠偵測患有『快速眼動睡眠行為障礙』此類存在腦退化疾病臨床前期症狀的病人,就能夠及早監察和作跟進,甚至改善情況,有效延緩腦退化病情。」
「快速眼動睡眠行為障礙」患者的直系親屬患上柏金遜病風險高達6倍
中大醫學院精神科學系與內科及藥物治療學系,聯同四川大學、香港大學心理學系,以及加拿大麥基爾大學進行全球首個「快速眼動睡眠行為障礙」家庭研究,有系統地調查睡眠行為障礙的家族遺傳傾向及聚集性,以及對腦神經退化的影響。研究共招募了102位患有「快速眼動睡眠行為障礙」的病人和89位健康人士,與791位他們的直系親屬,包括父母、兄弟姐妹和子女。
研究發現「快速眼動睡眠行為障礙」病人的直系親屬患上「快速眼動睡眠行為障礙」、柏金遜病及認知障礙症的風險是對照組直系親屬的3至6倍。研究亦同時發現,此類病人的直系親屬即使未被確診患病,也較多出現早期腦退化特徵,如便秘(每周少於兩次大便)和輕微運動失調等。
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「快速眼動睡眠行為障礙」患者直系親屬 |
健康人士直系親屬 |
疑似「快速眼動睡眠行為障礙」發病率 |
14.9% |
4.9% |
「快速眼動睡眠行為障礙」發病率 |
8.4% |
1.4% |
柏金遜病發病率 |
3.1% |
0.5% |
認知障礙症發病率 |
7.2% |
2.6% |
中大醫學院精神科學系助理教授張繼輝博士表示:「我們的研究發現『快速眼動睡眠行為障礙』確實存在家族聚集性。患者的直系親屬具較有更多與突觸核蛋白病變(如柏金遜病)相關的腦退化特徵及風險。進行家庭研究有助我們從高危群組中了解發病前的狀況,尋找遺傳和環境高危因素及生物學標記。」
中大醫學院精神科學系系主任榮潤國教授表示:「柏金遜病是一種多功能受損疾病,根源可能與我們的腸道微生物群有關。便秘是『快速眼動睡眠行為障礙』的臨床前期症狀之一,而由此演變至柏金遜病可達20年的時間。此研究證實快速眼動睡眠行為障礙患者的直系親屬為高風險群組,建議長期監察及跟進研究他們的腦退化情況。透過了解『快速眼動睡眠行為障礙』臨床前期症狀至患有柏金遜病的病理演變,將有助我們開發針對性的預防策略,有望提前20年介入處理柏金遜病。我們的團隊將進行跨專科合作,從遺傳學、腦影像學、免疫學及腸道微生物學等多方面入手,通過更大型的臨床研究,進行長期跟進,尋找柏金遜病和其他腦退化疾病的風險因素,以助預防及治療腦退化。」