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香港中文大學（中大）內科及藥物治療學系內分泌及糖尿病科馬青雲教授、陳重娥教授及該系名譽臨床副教授蘇詠儀醫生帶領的研究團隊，與上海交通大學附屬第六人民醫院的研究人員攜手合作，成功發現預測中國人糖尿病的基因標記，有助識別高風險糖尿病患者，以加強預防及早期治療工作。研究成果已發表於網上最新一期國際權威期刊Diabetologia。 

根據衞生署數字顯示，糖尿病是香港十大頭號殺手之一，在2011年有457宗死亡個案，其中超過四成是男性。目前，本港約有70萬名糖尿病患者，即每十名港人便有一名患者，而在中國十三億人口中，就有九千萬個糖尿病患者，另有1.48億人患前期糖尿病。糖尿病可導致心臟病發病風險增加二至四倍，亦是末期腎病的主要原因。近年醫學界發現的糖尿病基因標記，皆有助識別和篩選糖尿病高危人士，然而這些基因標記大多數屬於非中國人的，因此未能充分應用於中國人群中。 

中大與上海交通大學於2008年至2012年合作進行研究，旨在鑑定預測中國人糖尿病的基因標記。研究人員對684名中國糖尿病患者(平均年齡52.4歲)和955名非糖尿病者，進行了全基因組的多達290萬個基因標記檢測。篩選出的候選基因標記又在10,383名中國人糖尿病患者和6,974名非糖尿病人中進行了大規模基因分型驗證，最終鑑定位於第7號染色體的PAX4 基因，是預測中國人糖尿病及糖尿病相關的代謝異常的基因標記。有此標記的人士，胰腺分泌胰島素功能會較低，其糖尿病發病風險較其他人增加約18%，而且傾向於年輕時發病。相同的情況亦出現在東亞人群中，包括日本和韓國，以及歐洲人。 

馬青雲教授指出：「亞洲的糖尿病患者較多於年輕時發病，臨床研究顯示，由於他們的胰島素分泌減少，身體無法正常控制血糖。是次研究成果令人振奮，因為我們發現的基因標記不僅可以識別高風險糖尿病患者，還可以識別胰腺細胞功能不良、有機會於年輕時發病的人士。此外，這研究也突顯了國際合作在大型遺傳學研究中的重要性。」 

蘇詠儀醫生表示：「在是次研究鑑定的基因區域內，我們發現中國人與歐洲人存在遺傳結構的差異，解釋了早期進行的歐洲人糖尿基因研究為什麼沒有發現這個基因標記了。」

「這些基因標記為糖尿病的個人化治療提供了依據，也揭示了糖尿病病因的複雜性。」陳重娥教授說：「運用基因標記，可進一步加深我們對糖尿病潛在病因的認識，更重要的是，有助於我們篩選高危人群，為他們提供預防和及早治療的方案。此外，了解基因標記與各種藥物的療效反應，亦有助我們為患者選擇最佳的治療方案。」 

本研究項目在香港進行的部分，分別由香港糖尿病研究及發展基金、香港研資局、創新及科技基金、美國國立衛生研究院基金、中大集中資助基金、內科及藥物治療學系研究基金及李嘉誠健康科學研究所支持及資助。