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香港中文大學（中大）醫學院團隊透過次世代DNA測序技術，成功識別鼻咽癌癌細胞釋放的血漿EB病毒DNA分子特徵，可以更準確分辨出患鼻咽癌的高風險人士，同時發現他們將來患上鼻咽癌的風險是血漿中未有發現EB病毒DNA的人士的87倍。研究已於國際頂尖醫學期刊《癌細胞》（Cancer Cell）發表。

中大醫學院早前研究證實，「血漿EB病毒（Epstein-Barr virus）DNA」篩查能為無病徵患者偵測出鼻咽癌，並預測未來患癌的風險。在本港以至華南地區等高發病地區，幾乎所有鼻咽癌病例都與EB病毒感染有關，因此檢測癌細胞於血漿內釋放的EB病毒DNA，有助診斷出鼻咽癌患者。然而，EB病毒感染相當普遍（約百分之九十以上的人口都曾感染），而以傳統聚合酶鏈式反應（PCR）技術作檢測，會於部分非患有鼻咽癌人士的血漿中測出測出EB病毒DNA。這情況會為以血漿EB病毒DNA作鼻咽癌診斷的方法帶來困難。

團隊最新研究顯示，透過次世代DNA 測序技術，成功識別出一系列鼻咽癌癌細胞釋放的血漿EB病毒DNA分子特徵。這些特徵與一般EB病毒感染人士的病毒特徵顯著不同。相比單靠PCR檢測，能更準確分辨出患鼻咽癌的高風險人士。團隊同時發現，血漿中帶有此一系列特徵的人士，他們未來四年患上鼻咽癌的風險是血漿中未有發現EB病毒DNA的人士的87倍。研究結果顯示，利用DNA片段特徵為基礎進行癌症檢測，有助更精準地預測患癌風險。

中大逾十年研究確立血漿EB病毒DNA篩查鼻咽癌及預測未來患癌風險

鼻咽癌是其中一種最具侵略性的頭頸癌，癌細胞經常轉移至淋巴結及其他器官。香港癌症資料統計中心2022年數據顯示，本港每年有700多宗鼻咽癌新症，位列十大男性常見癌症之一。

中大研究團隊在2013至2016年為逾20,000名沒有任何鼻咽癌徵狀的香港中年男士，進行「血漿EB病毒DNA測試」，成功找出34名鼻咽癌患者，當中約70%的癌症病情屬第一期或第二期。首輪的篩查率先確定透過分析血漿內EB病毒DNA，便可在尚未有病徵前及早診斷出鼻咽癌。團隊在首輪篩查的三至五年後（2017至2020年），再為同研究參加者進行第二輪鼻咽癌篩查，亦有效地找出24個新確診個案。研究顯示透過PCR技術檢測出血漿EB病毒DNA的人士，四年後患上鼻咽癌的風險會較高。

分析血漿EB病毒DNA區分癌細胞與感染來源，助提升鼻咽癌風險評估準確度

中大醫學院化學病理學系助理教授兼創新診斷科技中心助理科研總監林偉棋醫生表示：「我們以往的研究數據顯示，在首輪篩查中，有部分非鼻咽癌患者由於病毒活躍，而在血漿EB病毒DNA聚合酶鏈式反應（PCR）檢測中呈現陽性結果。為精準識別高風險族群，研究團隊針對首輪陽性個案展開深度分析，運用次世代基因測序技術解構血漿EB病毒DNA特徵，成功區分癌細胞與感染相關的病毒DNA。這些分子特徵包括大小、末端序列、甲基化（應用我們團隊之前建立的FRAGMA技術作分析）。研究結果揭示一組與鼻咽癌相關的血漿DNA特徵圖譜──具備此特徵者次輪罹癌風險飆升至對照組的87倍之高。此項創新發現不僅證實血漿EB病毒DNA檢測的臨床價值，更建立新型分子生物標記系統，為鼻咽癌精準篩查提供關鍵技術突破。」

中大醫學院化學病理學系系主任陳君賜教授兼創新診斷科技中心聯席科研總監表示：「血漿 DNA 的測試越來越廣泛地應用於癌症篩查。我們是次的研究證實，將DNA片段組學分析與現有的癌症血液測試相結合，可以進一步提升癌症預測的準確度，為參與檢測的人士進行風險分層，除了盡早識辨患者以提供及時的治療，亦為高風險群組提供更理想的疾病風險管理，優化早篩安排。」

參與是次研究的團隊成員來自中大李嘉誠健康科學研究所，轉化腫瘤學國家重點實驗室（香港中文大學），以及中大醫學院化學病理學系、耳鼻咽喉頭頸外科學系、影像及介入放射學系、腫瘤學系，和位於香港科學園的創新診斷科技中心等。創新診斷科技中心獲香港特別行政區政府InnoHK計劃的支持。