中大新聞中心
2007年5月27日
中大研究人员发现与男性不育相关的基因突变
2007年5月27日
香港中文大学的研究人员在精子发现一个上皮细胞离子通道，可能影响男性生育能力。他们之前的研究证明，同样的离子通道表达于女性生殖道，如果有功能缺陷，会导致女性不育。这项新的研究结果已在线刊于权威学术期刊美国科学院院刊。
精子必须经过一个启动的过程才能使卵子受精，这过程称为精子获能。这个精子获能的过程已知是由碳酸氢盐诱发。由陈小章教授领导的香港中文大学上皮细胞生物学研究中心的研究人员，与浙江医学科学院合作，证实囊性纤维化跨膜电导调节器(CFTR) 负责输送碳酸氢根进入精子，对精子授精能力及男性生育能力非常重要；CFTR是一个阴离子通道，其基因突变会导致囊性纤维化，因为氯离子和碳酸氢根(HCO3-) 分泌缺陷，引发一系列器官病征。上皮细胞生物学研究中心较早的研究已证实CFTR存在于女性生殖道上，其功能失效可阻止精子在女性生殖道内的获能。
95%患上囊性纤维化的男性病人，因先天性无输精管(CBAVD) 而不育, 但囊性纤维化跨膜电导调节器基因突变会否导致其他类型的男性不育，仍有争议。研究人员首次在人类和老鼠的精子发现CFTR。CFTR抑制剂或抗体能有效减低精子获能，及相关的碳酸氢根依赖反应；研究人员又证实CFTR突变老鼠，其精子授精能力大大比野生型老鼠为低。
研究结果显示，精子的CFTR功能为碳酸氢根的传输，促使精子获能；而CFTR基因突变引致功能失效，会降低精子授精能力，这是先天性无输精管以外另一导致男性不育的可能因素。研究同时显示CFTR缺陷可以对男性不育造成不同程度的影响，目前已知的与CFTR相关的基因突变逾2,000种，研究结果可能为许多未明原因的男性不育个案提供新的解释，并提供诊断的新靶子。
陈小章教授
