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香港中文大学（中大）生命科学学院最近就罕见疾病病人名册的认知度及参与度进行了一项意见调查，发现罕见疾病患者及非患者，知悉病人名册存在的人数高达七成，但参加病人名册的总人数却不足三成。调查显示罕见疾病患者对病人名册的理解，认知度不深，参与度偏低。中大生命科学学院教授陈浩然教授与内科及药物治疗学系脑神经科主任莫仲棠教授将举办两场公开讲座，向大众阐释小脑萎缩症及渐冻人症等罕见疾病的病理、日常照顾患者的注意事项，以及参加病人名册的重要性。2020年中，中大义工队将会主动到病人组织进行推广工作。

是次问卷调查由2019年6月3日至7月15日透过网上进行，共回收381份有效问卷，当中有143份来自罕见疾病患者群组（38%），238份来自非病人群组（62%）。受访的罕见疾病患者中，有3人同时患上多于一种罕见疾病，另有多达9种疾病极为稀有，不属于问卷所列出的112种罕见疾病范围内。非病人群组则包括 : 罕见疾病患者的亲友、医护界人士及公众人士。是次调查由中大生命科学学院主办，香港小脑萎缩症协会及香港罕见疾病联盟全力支持。

七成罕见疾病患者未参加病人名册

在143份患者问卷中，有81人知道何谓病人名册，62人则从未听闻。仅40人（28%）知道并参加病人名册，当中有23人（57%）乃透过病人组织认识病人名册，他们参加的原因包括「我的名字若在登记名单上，可令我有机会尝试新药」（27.5%）、「希望我患上的罕见疾病有药可医（12.5%）、「我跟随医生的建议」（10%），以及「我可能不会获治愈，但是我希望我的亲属或下一代有药可医」（2.5%）。盼望所患罕见病有药可医，显然是推动患者参加病人名册的主要原因。

41位患者知道病人名册却未有参加，原因包括「不知道如何参加」（58.5%）、「我的病还没有名册」（14.6%）、「没有更多病人名册的资料」（12%）、「没人接触我怎样登记」（7.3%），以及「没有兴趣」（7.3%）。资讯及推广不足正是症结所在。

在238份来自非患者群组的有效问卷中，有162人知悉病人名册的存在，76人则对病人名册一无所知。

综合患者与非患者两大群组合共381人中，曾听闻病人名册的有243人（63%），不曾听闻的有138人（36%）。从病人名册的参与度来看，143名患者中仅有40人（28%）参与，尚未参与的比率高达72%。

科研、医护及病人组织须携手合作

完善的病人名册有助科研工作者及临牀专科医生掌握罕见疾病的病理及发展轨迹，促进治疗方法或新药的研发以延缓病情恶化。2012年起便致力推动成立罕见疾病病人名册的陈浩然教授指出，是次调查结果显示，过去七年以来，普罗大众及罕见疾病患者对名册已略有认识，惟认知的深度仍有不足。罕见疾病患者对病人名册的参与度，更远远追不上其在公众领域的认识程度。「这与资讯不足、推广方法未臻完善有关。」

为进一步加深病友及广大市民对病人名册的认识，陈浩然教授制定了两项行动 :

(一)     持续灌输病友及照顾者罕见疾病的正确资讯：2020年中，中大将安排一支由不同学系本科生组成的义工队伍，主动接触病人组织，与罕见疾病患者及其照顅者分享有关病人名册的资讯。

(二) 提升广大市民对罕见疾病的认知度：今年8月起，陈浩然教授已伙同一群跨国的科研工作者、专科医生及非牟利病人组织，构建了一个名为「罕见神经退化性疾病科研联盟 」（简称罕科盟）的网路平台（http://www.bch.cuhk.edu.hk/NRND），持续更新科研界对罕见疾病的研究成果并灌输正确的罕见疾病资讯。该网站已于12月2日正式启用，市民可到上址浏览并索取有关罕见疾病的最新资讯。

此外，中大生命科学学院、威尔斯亲王医院及香港小脑萎缩症协会，将携手推出两个有关罕见疾病的公众教育讲座，冀将一些罕见疾病与常见疾病的异同逐一拆解，增加市民对罕见疾病的认识。详情如下 :

第一场公开讲座

讲题：   「柏金逊症及小脑萎缩症的异同及照顾患者的宜忌」
日期：    2020年1月10日（星期五）
时间：    下午6时至9时
地点：    新界大埔区一社区会堂
讲者：    中大内科及药物治疗学系脑神经科主任莫仲棠教授
               中大生命科学学院教授陈浩然教授
               立法会议员张超雄博士

第二场公开讲座

讲题：   「渐冻人症及认知障碍症的异同及照顾患者的宜忌」
日期：    2020年2月2日（星期日）
时间：    下午7时至10时
地点：    九龙观塘区丽港城一社区中心
讲者：    中大内科及药物治疗学系脑神经科主任莫仲棠教授
               中大生命科学学院教授陈浩然教授
               立法会议员张超雄博士

有关罕见疾病病人名册

罕见疾病病人名册是建立罕见疾病数据库的初阶。它有系统地收录所有有关某种罕见疾病不同案例的病史及用药的资讯。这些资料将有助科研工作者更准确地掌握、明白各种罕见疾病的致病原理及发展状况，从而协助科研工作者进一步研发出延缓以至克服该种罕见疾病的药物或疗法。当不同的罕见疾病病人名册逐步成形，罕见疾病的数据库将指日可待。病人名册现时主要是由民间主导建立的，以小脑萎缩症、结节性硬化症及视网膜色素病变症等罕见疾病的病人名册较具规模。

有关陈浩然教授

陈教授为罕见疾病神经退化性疾病科研联盟（罕科盟）始创人，现职中大生命科学学院教授。他于英国剑桥大学获取博士学位。从1999年迄今，20年来陈教授专攻罕见神经系统疾病，主力研究小脑萎缩症（Spinocerebellar Ataxias）的致病基理及药物研发，其次是肌萎缩性脊髓侧索硬化症（俗称渐冻人症）  （Amyotrophic Lateral Sclerosis，缩写为ALS）、强直性肌肉营养不良症（Myotonic Dystrophy）及亨廷顿舞蹈症（Huntington’s Disease）。陈教授于2012年获准为威尔斯亲王医院转介的小脑萎缩症病人作基因测试，至今已为超过100名的罕见疾病患者进行测试。2013年起，陈教授指导香港小脑萎缩症协会成立病人名册，在罕见疾病组织中颇具规模。今年9月，陈教授亦远赴意大利罗马参加「国际罕见疾病注册和数据公平」训练营。