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香港中文大学(中大)医学院、李嘉诚健康科学研究所所长卢煜明教授带领的科研团队成功利用母体血浆内的脱氧核糖核酸(DNA)破解胎儿的基因图谱。这项革命性发现刚在世界权威期刊《科学‧转译医学》中发表。 

1997年，卢教授及其科研团队首次发现孕妇的血浆内存有胎儿的DNA。这发现为无创性产前诊断开创了新的研究领域，令孕妇免除具入侵及创伤性的检查，如羊膜穿刺术(即抽羊胎水)，亦可准确地检测胎儿的DNA。过去13年，这技术已被世界各地的科研人员及医学诊断实验室所采用。惟这技术的应用模式一般是在每次检测时针对一种疾病，如唐氏综合症。中大团队一直努力不懈，现率先成功破解母体血浆内之胎儿基因图谱，可同一时间扫瞄整个胎儿的基因组，从而预测多种遗传病，及早进行诊断，是产前诊断的一项重大突破。 

卢教授及团队发展这技术的基础，是要证明胎儿的整个基因组确实存在于孕妇的血浆内。当确认这一点后，研究团队便着手发展胎儿基因组扫瞄所需要的技术。这任务极具挑战性，因为血浆内的DNA分子是非常零碎的。卢教授表示：「我们的工作好比要完成一个有数百万片的拼图。此外，因为母体血浆内的胎儿DNA是被大量孕妇本身的DNA『包围』着，我们的工作便好比在拼图前，再加进多个其他的拼图，然后才开始拼合原先的第一个拼图。」 

为完成这工作，研究团队抽取了一名母亲的血浆，并分析了近四十亿个血浆DNA分子的排序，等于大约65倍人类的基因组。中大团队接着在数据内找寻胎儿父亲独有，而胎儿母亲所没有的排序。从这些排序，中大的科研人员便得知胎儿从父亲遗传到的基因图谱。 

基于胎儿的DNA只占孕妇血浆DNA约十分之一，要探测胎儿从母亲遗传到的基因图谱便更加困难。研究队伍便发展一个新方法，透过从血浆内不同DNA分子的浓度，推断出哪一个排序是胎儿从母亲遗传得来的，并将父亲和母亲的基因图谱结合，就可得知胎儿的基因图谱，成功诊断出胎儿是乙型地中海贫血症的携带者。 

这项重大的突破成功建立了利用血浆DNA技术来诊断胎儿多种遗传病的平台。虽然这项技术涉及的成本十分昂贵，但卢教授预测技术成本应会在数年内快速下降。