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香港中文大学（中大）医学院承蒙「夏约书孤儿症基金会」（基金会）再度慷慨捐款支持新生儿代谢病筛查计划，将于2016年增加「先天性肾上腺皮质增生症」（Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH）检测选项，以及早诊断和治疗这种有机会令新生儿致命及影响女婴外生殖器官发育的隐性遗传病。届时，参与计划的家长可以在现行筛查服务已包括的35种代谢病以外，选择是否一并接受CAH检测。于2016年2月15日至6月30日期间选择接受此额外检测项目的新生儿，将获豁免该项目收费。 

【CAH的成因及治疗】

CAH是一种「常染色体隐性遗传病」，超过90%病例是由于基因变异导致缺乏21-羟化酶（21-hydroxylase）而引起，令患者体内的皮质醇及醛固酮数量不足，反而制造了过量的男性荷尔蒙。前者有机会令新生儿严重流失盐分至危害性命，出现低血糖及休克等问题，延误诊断及治疗的更有机会死亡；后者则会引致女胎外生殖器官发育异常，严重者会发展成阴茎状。 

中大医学院儿科学系名誉临床助理教授游可聪医生表示：「台湾数据显示，平均每年1万至1万5千个新生儿中便有一个CAH新增个案。美国亦有资料显示，在没有CAH筛查的情况下，因为严重流失盐分而死亡的CAH个案可达4至10%。若能及早发现CAH个案，医生便可因应患者情况补充所缺乏的荷尔蒙及钠，避免因皮质醇及醛固酮不足和男性荷尔蒙过剩而引发的问题，让患病婴儿正常成长。」 

【CAH的产前诊断】

若父母双方均带有CAH隐性基因变异，胎儿便有25%机会患上此症，母亲可在怀孕时接受产前基因测试，以分析胎儿有否承袭问题基因及患病。但由于CAH是隐性遗传病，大部份个案也没有家族病史，单靠一般产前检查来作诊断有一定困难。 

中大医学院妇产科学系助理教授郑昆瑜医生解释：「我们会透过超声波影像来检查胎儿是否发育正常。当我们观察到女胎的生殖器官异常或影像含糊、怀疑可能是CAH个案时，便会建议作进一步测试；但若受影响的是男胎，则通常因为没有任何影像上的表征，不容易判断是否患病。」 

【CAH检测选项】

现时很多已发展国家，例如美国、澳洲、加拿大和德国等，已将CAH纳入新生儿筛查的项目，透过「时光分辨荧光免疫分析法（Time-resolved fluoroimmunoassay）」量度新生儿血液中17-羟孕酮（17-hydroxyprogesterone, 17OHP）的浓度。17-羟孕酮是CAH的生物标记，一种制造皮质醇的前驱物质。

中大医学院化学病理学系名誉临床副教授袁月冰医生补充，筛查的时间是准确检测CAH的关键之一：「一般婴儿血液内的17-羟孕酮浓度会在出生后数天急降，但CAH患者的则会维持在高水平。因此，采集血液样本的最佳时间是出生48小时或之后。另外，在胎龄37周以前出生的早产婴亦有较高机会出现假阳性结果。一般来说，每100个验出阳性结果的新生婴便有1至2个最终确诊为患者。」 

中大代谢病诊治中心2016年起将增加CAH为新生儿筛查的附加选项。化验室一般可在收到血液卡3个工作天内提供结果，验出阳性结果的新生儿会获安排接受进一步检测，并于确诊后转介儿科医生跟进治疗。 

【夏约书孤儿症基金会资助新增检测选项】

中大代谢病诊治中心获基金会捐赠港币50万元用以增加CAH检测，此外，基金会亦承诺额外捐出20万元资助新生儿代谢病筛查计划。 

中大医学院儿科学系及妇产科学系临床专业顾问庄淑贞医生特别感谢基金会对新生儿代谢病筛查的支持和贡献：「新生儿代谢病筛查计划自2013年推行以来，为公共医疗服务提供有用的参考，让公众明白筛查的重要性。新增的CAH筛查选项亦是计划的重要里程碑，有助患病的新生儿在出现表征前得到适切照顾，让生命免受威胁。」 

【新生儿代谢病筛查计划】

新生儿代谢病筛查计划于2013年7月起获基金会捐赠港币100万元后推出，由中大医学院化学病理学系、妇产科学系和儿科学系合作，为新生儿检测30多种代谢病，包括氨基酸障碍、脂肪酸氧化障碍或有机酸障碍。此筛查可在婴儿吃奶满1天后至出生后第7天之内进行，只需在婴儿脚部穿刺收集数滴血液，几天后便可知检测结果。 

至今，计划共为逾20,000名婴儿检验，其中有5人确诊代谢病，并由儿科医生跟进治疗。中大代谢病诊治中心亦为11间医院及4间诊所提供新生儿代谢病筛查服务。 

如欲进一步查询服务详情，请致电中大代谢病诊治中心：

2632 6412 (办公时间内)                                             
2632 4219 (办公时间以外设有留言服务)