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香港中文大學（中大）醫學院進行大規模的自閉症譜系障礙（以下簡稱「自閉症」）與腸道微生態的研究，共招募1,627名有自閉症和沒有自閉症兒童，分析兩者的腸道微生態差異。結果發現，自閉症患者的腸道微生態中，有四組不同界別的微生物群出現變化，包括古菌、細菌、真菌及病毒。團隊利用機器學習模型，開發了一個由31種腸道微生物標誌物組合而成的自閉症檢測工具。這非入侵性創新科技準確度高，有助及早評估兒童患上自閉症的風險。研究結果最近於頂尖國際期刊《自然—微生物學》發表。此外，團隊完成另一項先導研究，顯示調節腸道微生物群能緩解自閉症兒童的感官敏感和焦慮症狀，開拓嶄新的自閉症治療方向。

找出多界別腸道微生物標誌物助診斷自閉症

自閉症是一種腦部功能發展障礙，患者在社交溝通上出現發展差異，行為亦會較重複及固執不變。有關成因的認知普遍與遺傳及環境因素相關，但愈來愈多證據顯示腸道微生態和中樞神經系統的通訊路徑（稱為「微生物—腸道—腦軸」）出現障礙，與自閉症的形成有密切關聯。根據中大醫學院最新估算，本港約有2.54%兒童患有自閉症，並有上升的趨勢。

中大醫學院研究團隊進行大型研究，於2021至2023年期間跟進來自五個研究隊列，共1,627名1至13歲有自閉症和沒有自閉症兒童，主要研究隊列來自醫院管理局新界東雅麗氏何妙齡那打素醫院兒童及青少年精神科部門。團隊收集他們的糞便樣本，利用宏基因組測序進行分析，了解他們腸道微生態的組成，並收集他們在飲食、藥物或共病的數據分析。研究發現自閉症兒童的腸道中有多種微生物 （包括14 種古菌、51 種細菌、7種真菌、18 種病毒）、27 種微生物基因及12 種代謝通訊路徑出現改變。研究團隊繼而利用機器學習模型，組合31 種跨界別及功能性標誌物，開發出一種嶄新且非入侵性的自閉症診斷工具。

中大醫學院內科及藥物治療學系研究助理教授蘇奇博士表示：「以往有研究指出分析腸道細菌或有助診斷自閉症，此研究是首次確認多種跨界別的微生物（包括古菌、真菌、病毒)、微生物基因及功能性通訊路徑的改變均與自閉症相關，並證實利用31種腸道微生物組成的工具偵測自閉症，整體的靈敏度及特異度分别高達94%及93%。團隊再利用醫院隊列及社區1至6歲年幼兒童隊列進行獨立驗證，證實自閉症診斷工具的靈敏度均可達91%。」

中大醫學院裘槎醫學科學教授、香港微生物菌群創新中心總監及新基石研究學者黃秀娟教授表示：「現今自閉症的診斷是透過臨床評估作確診，意味着症狀較輕微的年幼兒童可能會有被遺漏的風險，導致延遲診斷。據我們了解，此研究乃首個證實非入侵性腸道微生物標記可有效診斷及預測自閉症的風險，並適用於不同年齡、性別和背景的兒童。」

調節腸道微生物群有助緩解自閉症兒童的感官敏感和焦慮症狀

另外，中大醫學院亦完成一項先導臨床研究，透過增強自閉症兒童腸道內的γ-胺基丁酸作為一種治療方案。γ-胺基丁酸是一種腦部傳遞物質，與自閉症患者感官敏感有密切關聯。團隊研發了一種可以增強γ-胺基丁酸的微生態配方SCM06，向30名4-11歲自閉症兒童提供12星期的療程，並分析他們的症狀變化。

中大醫學院精神科學系助理教授黃永昊醫生表示：「初步結果顯示自閉症兒童服用微生態配方後，可以緩解感官敏感和焦慮症狀15至20%，而且沒有出現不良反應。我們將繼續研究『微生物—腸道—腦軸』的其他標誌物和訊號路徑，以探索更多治療方案。」

中大醫學院卓敏內科及藥物治療學講座教授兼中大醫學院腸道微生物群研究中心主任兼香港微生物菌群創新中心聯合總監陳家亮教授總結：「我們的研究證實，檢測腸道微生態可以作為及早診斷自閉症的非入侵性工具。此外，我們的研究亦顯示調節腸道微生態極具潛力成為一種治療自閉症的新方案，有望幫助父母管理孩子的日常情緒問題。」

團隊的研究工作獲創新科技署InnoHK 創新香港研發平台及陳廷驊基金會資助進行。