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中大与夏约书孤儿症基金会携手合作于本港率先推出新生儿代谢筛查计划
香港中文大学（中大）获夏约书孤儿症基金会（JHF）承诺慷慨捐赠100万港元，于本港率先推出新生儿代谢筛查计划。本港大约每4,000个婴儿之中便有1人患有先天性代谢缺陷（Inborn Errors of Metabolism，简称代谢病或IEM），患者由于遗传因子缺陷导致缺乏某种酵素，因而妨碍了新陈代谢，会罹患包括智力发育迟缓等的慢性疾病，严重者甚至会死亡。由于代谢病较为罕见且症状不明显，故容易被政府及医生所忽略，因而亦称作「孤儿病」，患者往往会因为未能及时接受治疗而受到无可挽救的伤害。
由中大化学病理学系、妇产科学系和儿科学系合作首创的香港新生儿代谢筛查计划，可为新生婴儿检测30种代谢病，包括氨基酸障碍、脂肪酸氧化障碍或有机酸障碍。此筛查可在婴儿吃奶满1天后至出生后第7天之内进行，只需在婴儿脚部穿刺收集数滴血液，几天后便可知检测结果。
JHF创办人Christina Hellmann女士表示：「夏约书新生儿代谢筛查计划的推出将香港对孤儿病的认知、诊断、治疗和研究带到新里程；对于建立以香港为基地的孤儿病诊断及治疗中心，迈出重要的一步。此计划正好配合特区政府刚落实兴建、预计2018年落成的首间儿童医院的发展。」
中大妇产科学系梁德杨教授表示：「本港以往未曾进行有关代谢病的筛查，新生婴儿一旦确诊患有代谢病，便可尽早开始接受治疗，包括调整饮食或药物治疗等，减低代谢病对婴儿成长的影响。 」
如欲进一步查询此项服务的详情，请于办公时间致电：
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香港中文大学 |
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夏约书孤儿症基金会 |
（左起）中大化学病理学系顾问医生袁月冰医生、中大妇产科学系教授梁德杨教授、夏约书孤儿症基金会主席Christina Hellmann女士及中大儿科学系名誉临床助理教授许钟妮医生介绍新生儿代谢筛查计划。
夏约书孤儿症基金会承诺捐赠一百万港元予中大新生儿代谢筛查计划。基金会主席Christina Hellmann女士（右二）致送支票，由袁月冰医生（左一）、梁德杨教授（左二）及许钟妮医生（右一）代表接受。
中大化学病理学系顾问医生袁月冰医生展示筛查新生儿代谢病所用的血液样本滤纸。
新生儿代谢筛查只需在婴儿脚部穿刺收集数滴血液，几天后便可知检测结果。
串联质谱仪（左）及液相色谱仪可为新生儿检测30种代谢病。
