一滴血漿解開身體密碼

抽取一滴血就能檢測胎兒是否有遺傳疾病，可準確檢測身體是否受細菌感染，甚至隱閉性極高的數十種癌細胞也透視無遺。「無創產前檢查之父」盧煜明教授發明的血漿DNA 診斷技術（或稱液體活檢），由最初只限於嬰兒診斷，其後拓展至癌症篩查，以及監察器官移植排斥等，免卻入侵病人身體抽取活組織的風險。他近年走上創業道路，將技術進一步轉化，更打開表觀遺傳檢測之門，冀再為世界帶來改變。

趙慧君教授（左）及陳君賜教授（右）是盧教授的博士學生，他們並肩作戰多年，從十多年前找到血漿中的胎兒基因，到近年研究表觀遺傳檢測，一直合作無間。三人一同獲選為「2020年度全球20位頂尖轉化研究科學家」，成就非凡。

液體活檢技術 無創檢測數十種癌症

盧教授研發的無創唐氏綜合症產前診斷技術，於2011年開始臨床應用，正式將液體活檢由實驗室帶到臨床應用。液體活檢是從血漿中解構基因圖譜信息，如今用途相當廣泛， 除了可用於及早預測胎兒是否患有唐氏綜合症、地中海貧血、裘馨氏肌肉萎縮症等因單一基因缺陷或染色體異常而引起的多種遺傳疾病，還可用於檢測細菌感染、器官移植的排斥信號，甚至數十種不同癌症，如鼻咽癌。

「本港現時有七成六鼻咽癌患者在確診時已進入第三、四期，如應用我們團隊研發的液體活檢篩查技術，有望達到七成患者在早期發現，死亡率大大降低。」盧教授說。

盧教授形容，中大的科研環境和對團隊合作的重視，讓科研人員敢於創新，「我團隊中的趙慧君教授的語文表達和組織力很強，配合陳君賜教授的數理能力，將我很多的想法落地。就如我當初花了三年時間思考如何精準分辨和檢測出血漿中的胎兒基因，最終團隊與我一起通過一條統計學理論找到突破。」

國際科學期刊Genome Research 在2021年11月刊登盧教授一篇關於血漿DNA甲基化組的研究文章，封面採用了盧教授設計、本地藝術家Carman Ng繪畫的圖像，以路軌代表DNA、紅色的隧道代表血管，加上紅綠色的標杆顯示核酸成分的甲基化狀態，展示核酸酶、血漿DNA及DNA甲基化的關係。

創業助科研轉化 探索表觀遺傳新技術

血漿DNA診斷技術應用潛力龐大，但仍有其局限。對於基因序列完全相同的情境，例如表觀遺傳，便需要思考其他方法。「有研究發現孕婦懷孕期間久歷饑餓，胎兒長大後患心臟病和糖尿病的機率會更高；同樣地，若懷孕中的小鼠常受驚嚇，其胎兒長大後更容易有焦慮徵狀。以上例子都是因為表觀遺傳的改變，換言之，這些中國人說成是胎教的東西，將來有望能用科學解釋，甚至預防。」

表觀遺傳是指細胞在不改變基因序列的情況下，通過某些潛在機制改變基因表達。正如人體有數億個細胞，它們的基因序列完全相同，卻有着不同功能。「我們的團隊最近將技術轉化，研發了一種能有效檢測表觀遺傳的技術。對比會破壞九成DNA的傳統方法，這技術不但不會破壞樣本，且預測準繩度高達九成及可以分析長DNA分子。」他續說。「大學鼓勵科研人員創業，將基礎研究轉化到應用層面。相比起在校園做研究，創業讓我們有更多資源及研究彈性，大膽探索新項目。」

除了有賴合作無間的研究團隊，盧教授指中大與各方歷年來給予的資源亦是團隊的研究成果能真正造福人類的成功一大要素，「2006年，中大與中山大學合作成立國家癌症重點實驗室（現稱轉化腫瘤學國家重點實驗室），開始研究多種亞洲常見的癌症和嶄新的診治方案，促使我的團隊把液體活檢技術的方向轉移到檢測鼻咽癌上。至今，我們的專利在世界各專利管轄區已有近一千五百項。」

手握多項專利對盧教授來說，除了對其團隊科研技術的肯定，更是改變世界的鑰匙。中大近年力推「產、學、研」協作方針，透過驅動科研產業化，測試市場需求，甚至吸引投資者，將學術成果發揚光大。

過去十年，盧教授數度創業，其中有三間公司更分別獲上市公司收購合併或注資。未來，他計劃將技術帶進大灣區，成立鼻咽癌檢測公司，建立科研實力地位，「現在大灣區是發展大勢，面向八千萬人口的市場，發展的空間和挑戰更大。」他亦成立了「創新診斷科技中心」，進駐InnoHK 創新香港研發平台，帶領中大團隊與國際學術機構合作。

「無論是做科學家還是創業，都是想推動人類健康生活。我深信抱持這份使命，總會成功。」

— 盧煜明教授

盧教授為首屆「未來科學大獎 — 生命科學獎」得主。

中大醫學院化學病理學系系主任兼李嘉誠醫學講座教授

研究領域：DNA無創液體活檢技術

主要成就：

• 科學突破獎（2021）
• 皇家獎章（2021）
• 《自然生物科技》全球20位頂尖轉化研究科學家（2016-2020）
• 復旦— 中植科學獎（2019）
• 湯森路透引文桂冠獎（2016）
• 未來科學大獎— 生命科學獎（2016）
• 美國臨床化學協會Wallace H. Coulter 講學獎（2015）
• 費薩爾國王國際醫學獎（2014）