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由香港中文大学（中大）生命科学学院陈浩然教授领导的跨学科研究小组，经过三年的坚持和努力，终找出了一组新的脊髓小脑性共济失调（简称小脑萎缩症或SCA）致病变异基因。此项研究成果于本月刊登于顶尖遗传学杂志《医学遗传学期刊》，亦是本港首次有研究人员发现新的SCA突变基因。国际人类基因组组织的基因命名委员会── 一个对人类遗传学研究极具影响力的国际组织──最近更接受陈教授团队的申请，批准以「SCA40」命名这种新型SCA。此项重要的发现，带领香港的SCA医学及研究进入世界版图，亦为生物医学及临床医学提供重要启示，以开拓治疗小脑萎缩症的新方向。 

脊髓小脑性共济失调亦被称为小脑萎缩症，是一种导致小脑细胞逐步死亡的慢性遗传疾病，现时未有治愈方法。病患者会逐渐失去精细运动功能，因而难以保持平衡或协调日常动作。2014年9月25日为「国际小脑萎缩症关注日」，此活动至今已举办了十五年，目的是提高世界各地公众对小脑萎缩症这罕见疾病的关注。早年一出很受欢迎的日剧《一公升眼泪》，讲述一名患上小脑萎缩症的十五岁少女在病患中生活及挣扎的真人真事，引起了香港人对小脑萎缩症的关注。香港小脑萎缩症协会自2007年成立，为病患者及其家属提供支援。 

2011年，陈教授和他的团队，成员包括：生物化学家、生物信息学家、细胞生物学家、化学病理学家、医学遗传学家、神经内科医生和放射科医生，开展了跨学科的研究计划，旨在揭示本地SCA家庭的致病基因。通过分析患病家庭成员的基因排序，陈教授和他的团队首先从病者的基因组找出候选致病基因的多态性。经过三年来的坚持和努力，陈教授的团队终于发现其中一个SCA家庭的变异基因乃处于一个名为CCDC88C的基因上，并获国际确认为新型小脑萎缩症「SCA40」。

陈浩然教授表示：「此发现将有助医学遗传专家进行遗传化验及辅导。未来，我们将致力研发治疗SCA40的药物。」另一方面，陈教授的跨学科团队于2013年获研究资助局的协作研究基金资助，开发一种针对其他SCA的新型抑制剂。 

陈浩然教授现为中大生命科学学院副教授兼生物化学及生物医学理学硕士课程主任。他于中大完成生物化学学士学位课程后，获香港裘槎基金会资助，负笈英国剑桥大学修读遗传学哲学博士课程。陈教授于英国肄业后，得英国卫尔康基金会支持，赴美国宾夕法尼亚大学接受生物医学博士后训练。自1999年起，他以果蝇及小鼠作为研究模型，致力研究小脑萎缩症的致病通路，其研究成果获广泛认同，曾获颁2009-2010年度中大青年学者研究成就奖及2011年中国遗传学会第十三届李汝祺动物遗传学奖。在2014年，他获选为英国剑桥大学丘吉尔学院客座院士，于该大学展开一个新的SCA研究项目。陈教授现为香港小脑萎缩症协会的顾问及该会科学及医学谘询委员会主席；同时为亚太果蝇理事会理事，并分别为多个国际学术期刊及国际研究资助机构担任编委及评审工作，包括：英国卫尔康基金会和意大利募捐活动基金会。