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造成先天性智力迟缓最常见的原因是唐氏综合症和脆性X综合症 (Fragile X Syndrome)。由于推行有效的唐氏综合症产前筛查和诊断，唐氏综合症的出生率已大大降低，脆性X综合症变得相对重要，约每4,000至10,000名男性便有一人患有脆性X综合症，由其母亲（隐性患者）遗传致病。因此，香港中文大学（中大）妇产科学系引入崭新的Fragile X PCR技术，首度在港推出脆性X综合症的筛查服务，可为女性隐性患者提供快速准确的检测结果，帮助评估女性健康及产前诊断。 

每250至1,000名女性中，有一人是X染色体FMR1基因前突变 (pre-mutation) 的无症状隐性患者。这种前突变表现为基因排序中CGG三核苷酸重复次数的增加（55至200次）。当前突变的X染色体经孕妇传给男胎，CGG重复次数可大幅增加至200次以上（即全突变full mutation）而导致胎儿智力迟缓和自闭症。此外，女性患者也会面临早绝经 (pre-mature menopause) 的风险。及早检测女性是否脆性X综合症的隐性患者，对异常胎儿的产前诊断以至妇女健康的评估皆十分重要。 

传统诊断脆性X综合症的方法是Southern印记杂交技术，虽然该技术能准确计算CGG重复序列的次数，但由于耗时耗力，难以满足大规模筛查的需要。而一般PCR方法虽可满足快速分析的要求，但无法测出130次以上的重复序列，可能造成假阴性结果。 

中大妇产科学系率先引入新型PCR技术 (Fragile X PCR)，以筛查脆性X综合症。相比一般PCR，此技术不仅能测出高达900次的CGG重复序列，更可精确区分正常（ 200次CGG重复）四种类型。同时，它的运算速度甚高，最快只需一天便有检测结果。中大最近完成的一项研究，使用这项崭新Fragile X PCR技术验证了14例全突变、20例前突变病例和75例正常对照，准确率为100%。 

若孕妇初步检测出患有脆性X综合症，则可进一步对其胎儿进行产前诊断。中大亦成功地利用Fragile X PCR辅助，确诊一宗患病男胎个案，该名孕妇证实为隐性患者。 

总括而言，中大引入适用于检测脆性X综合症的Fragile X PCR崭新技术，成功突破了现有技术的瓶颈，提供快速准确的检测结果，并为异常胎儿作产前诊断提供良好的基础。 

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