活动
第五届中央研究院院士讲座系列
日期：
2016年4月20日
時間：
16:30 – 17:30
地點：
科学馆L1演讲室
講者：
陈垣崇院士
講者簡歷：
中央研究院生命科学组陈垣崇院士，1948年出生，台北县人，是杰出的医生兼科学家，擅长人类基因病变的研究。他于1978年获美国纽约哥伦比亚大学人类遗传学博士学位后，曾任职美国杜克大学医学中心儿科学教授及医学遗传系主任，现为儿科学终身教授。陈院士于2001年回台，担任中央研究院生物医学科学研究所所长，2002年获选为中央研究院院士。陈院士致力于医学创新研究，对罕见疾病研究有独到分析，不但研究出第一型肝醣储积症的治疗方法，更于2006年研发出曾被视为新生儿绝症的罕见疾病－庞贝氏症的治疗药物。此药物更获欧盟医药品管理局（EMA）及美国食品暨药物管理局（FDA）核准上市，每年可救活全球逾千个新生儿，改变了全球庞贝氏症病患者的命运，也改写了人类的医学史。此药的诞生历程被写成小说《孩子，我要你活下去！》，并改编为荷里活电影《爱的代价》(Extraordinary Measures)。
陈垣崇院士也发现数个重要疾病的致病基因，包括严重药物不良反应、糖尿病、川崎症。严重药物不良反应致病基因的发现，促使美国及台湾的药物食品检验局据以重新标示常用医师处方药，加上基因资讯的标示，要求医师在用药前需先进行基因检测。这项开拓性的创新实验室研究，成功的移转应用到临床，促使药物的使用更为安全而有效。陈院士在个人化医疗的研究领域在全球居于领导性的重要地位。
