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香港中文大學（中大）醫學院李嘉誠醫學講座教授及化學病理學講座教授盧煜明教授率領的研究小組，於1997年首度發現母體血漿帶有胎兒的脫氧核糖核酸（DNA），其後進而以驗血來檢測唐氏綜合症，開創了無創性產前檢查的新里程。是項研究最近分別獲國際雜誌《時代》周刊（電子版）、新聞網站ABC News.com和Foxnews.com列為2008年十大重要醫學新聞/ 突破，彰顯中大的研究實力及創新性。

從理論到應用
研究獲此青睞，盧煜明教授深感鼓舞。他說：「經過十一年的研究，終於由基礎的科學發現，進展至臨床測試階段，希望可以造福世界各地數以百萬計的孕婦。香港的生物技術能具有全球的影響力，也令人興奮不已。」盧教授透露中大已授權予一家美國的生物科技公司Sequenom，以其研究為基礎製成試劑，並將於今年6月面世。

盧教授回想，最初因好奇心而探討胎兒的DNA和核糖核酸（RNA）能否衝越胎盤這問題，其後真的在母體血漿找到了胎兒的DNA和RNA，於是他再研究這浮游核酸能否反映胎兒從父親遺傳到的基因和基因突變，結果是肯定的。「基於這些研究成果，我們才得以進一步向高難度挑戰，因為檢測唐氏綜合症，必須準確計算出胎兒的21號染色體的數目。」

開創性研究與困難
開創性的研究，自然也遇到全新的困難。盧教授說：「香港的設施不及歐美，因此，每當我們要嘗試採用一種新技術時，就如從零開始，寸進而行。十一年來，這些例子屢見不鮮，如在香港引入實時定量聚合酶連鎖反應、應用基因蕊片技術、以質譜分析技術分析DNA、RNA及新一代高流量的DNA序列等。不過，隨着李嘉誠健康科學研究所的成立，以及其先進核心設施的運作，我相信會減少這些研究障礙，有助年輕研究人員全心全意朝着自己的學術理想邁進。」

盧教授正期待新檢查法的臨床應用，「以驗血來檢查唐氏綜合症，不會造成創傷，可以避免傳統檢查百分之一的流產機會，不管是對減輕孕婦的心理壓力或對胎兒的安全都是一個進步。」

甚麼是無創性唐氏綜合症產前檢查？
相對正常的胎兒，患唐氏綜合症的胎兒擁有多一條21號染色體（即是三條）。羊膜穿刺術（俗稱抽羊水）是現時唐氏綜合症產前檢查最常用的方法之一，以針管插入羊膜內，取得包圍胎兒的羊水作檢查。惟此法有機會傷及胎兒，導致流產的機率是百分之一。盧教授發現母親血漿帶有胎兒的DNA和RNA，並發展出方法，可量度出血漿內從21號染色體釋放出的DNA或RNA，只要為母親驗血，即可知道胎兒是否患有唐氏綜合症，且敏感度高達九成。